‘È così che voglio ricordarla’. Lottando per Liviana

Amy Price, madre di otto figli, è una forte sostenitrice dell’espansione degli screening neonatali per le malattie rare. Conosce in prima persona quanto possa essere importante una diagnosi precoce.

Nel 2010, alla figlia di due anni di Amy e suo marito Brad, Liviana, è stata diagnosticata una rara malattia genetica chiamata leucodistrofia metacromatica (MLD) dopo che aveva iniziato a cadere in modo insolito e a perdere l’equilibrio. I bambini nati con MLD sperimentano un progressivo deterioramento della funzione neurologica e motoria. Anche ad altri due fratelli di Liviana, Giovanni e Cecilia, è stata diagnosticata la MLD.

La MLD si verifica in uno ogni 100.000 nati vivi.

La diagnosi precoce della MLD è fondamentale per consentire il trattamento.¹ Quando è stata diagnosticata a Liviana, la sua malattia era progredita al punto che non era idonea a partecipare a uno studio clinico di una terapia sperimentale. Ha iniziato ad avere problemi respiratori e alla fine si è reso necessario un supporto di ossigeno e il posizionamento di un sondino nasogastrico per l’alimentazione. Le routine quotidiane come vestirsi diventavano complicate e le causavano dolore. Ha avuto problemi respiratori e alla fine è stata sostenuta dall’ossigeno e da un sondino.

Amy descrive sua figlia prima della progressione della MLD: “Era così vivace, così divertente. È così che voglio ricordarla”.

Liviana è morta nel settembre del 2013 all’età di cinque anni, l’aspettativa di vita per circa il 50% dei bambini con la sua forma della malattia.²

Ora Amy è una tenace sostenitrice della sensibilizzazione nei confronti della MLD e, più specificamente, dell’importanza decisiva degli screening neonatali. Sia che stia parlando dell’argomento a conferenze e forum di politiche sanitarie, o condividendo l’esperienza della sua famiglia, l’obiettivo di Amy è essere una risorsa per altri genitori e caregiver di bambini nati con la MLD.

“Il fatto che Livi avrebbe potuto essere sottoposta a screening per la MLD è una di quelle cose a cui penso sempre”, afferma. “In futuro non dovrebbe andare così per nessuna famiglia”.

Questa è la storia di una famiglia con la MLD. Le esperienze possono variare. Tutte le valutazioni e le decisioni mediche dovrebbero essere prese consultando un medico.