‘Nient’altro importa davvero’. Dopo una diagnosi di malattia rara, una famiglia lotta per avere più tempo

Connie era brillante, vivace e attiva. Le piaceva leggere libri, aiutare i suoi genitori a scrivere la lista della spesa, arrampicarsi sugli alberi e scendere dallo scivolo al parco giochi.

Qualcosa cambiò quando aveva cinque anni.

“Diventò goffa e non voleva più fare le cose che prima adorava fare”, ricorda Nicola Elson, la mamma di Connie. “Faceva cose che fanno i bambini più piccoli, come rovesciare l’acqua sul tavolo e schizzarsi giocandoci, oppure disegnare sul muro”.

All’inizio le maestre di Connie pensavano che si stesse semplicemente comportando male. Ma Nicola e suo marito Ian sapevano che qualcosa non andava. La portarono all’ospedale per una TAC e le loro peggiori paure diventarono realtà: Connie aveva una malattia degenerativa del cervello.

Ulteriori esami portarono a una diagnosi specifica che sconvolse la vita degli Elson. Connie aveva la leucodistrofia metacromatica o MLD, una malattia ereditaria neurometabolica rara e potenzialmente letale.

La MLD è causata da una mutazione genetica, che comporta un accumulo di lipidi, chiamati solfatidi, nel cervello e in altre aree del corpo, che causa la perdita di funzioni sensoriali, motorie e cognitive.

Gli Elson, che vivono nel Regno Unito, hanno altri due figli, Joe e Miriam. Grazie alla diagnosi fatta alla sorellina, Joe, anch’egli affetto dalla malattia, ha potuto beneficiare del trattamento (allora sperimentale) e conduce ora una vita normale.

Oggi Ian afferma “Ci dedichiamo a rendere la vita di Connie il più confortevole possibile. È questo che facciamo. Nient’altro importa davvero”.

Aggiunge che la famiglia ha imparato a non dare per scontati i piccoli momenti apparentemente ordinari, consapevole che sono tutto tranne che ordinari.

“Spesso si sveglia la mattina e ti regala un sorriso raggiante”, dice Ian di Connie. “Adesso quei momenti sono molto speciali”.

Questa è la storia di una famiglia con la MLD. Le esperienze possono variare. Tutte le valutazioni e le decisioni mediche dovrebbero essere prese consultando un medico.