Siamo dedicati al trattamento di disturbi ereditari rari, dove il peso della malattia su bambini, famiglie e caregiver è immenso e le attuali opzioni terapeutiche sono spesso inesistenti, non ottimali o associate a complicanze gravi.
Di seguito, sono disponibili maggiori informazioni sulle malattie a cui stiamo lavorando con impegno straordinario e ricerca scientifica all’avanguardia, e sul motivo per cui condividiamo il senso di urgenza delle famiglie nel promuovere lo sviluppo di terapie sperimentali.
I disturbi neurometabolici sono un gruppo di patologie caratterizzate da problemi delle funzioni cerebrali e del metabolismo o del processo attraverso cui l’organismo converte gli alimenti in energia.
La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una rara malattia metabolica ereditaria potenzialmente fatale. La MLD è causata da una mutazione del gene arilsulfatasi-A (ARSA), che comporta un accumulo di grassi, chiamati sulfatidi, nel cervello e in altre aree del corpo, inclusi fegato, cistifellea e reni.
Nel tempo, il sistema nervoso viene danneggiato e i bambini affetti da MLD presentano problemi neurologici come regressione motoria, comportamentale e cognitiva, grave spasticità e convulsioni che rendono sempre più difficile muoversi, parlare, deglutire, mangiare e vedere.
Si stima che il 50% dei bambini con la forma più aggressiva di MLD muoia entro cinque anni dall’insorgenza della malattia. Si stima, inoltre, che la MLD si manifesti in circa un bambino su 100.000 nati vivi.
Una mutazione genetica che provoca l’accumulo di grassi chiamati sulfatidi.
Perdita delle funzioni sensoriali, motorie e cognitive.
Si stima che la metà dei bambini affetti dalla forma più aggressiva di MLD muoia entro cinque anni dall’insorgenza della malattia.
Fonti: Mahmood et al. Leucodistrofia metacromatica: un caso di trigemini con la variante tardo infantile e una revisione sistematica della letteratura. Journal of Child Neurology 2010; Kehrer et al. Il decorso naturale del deterioramento della funzione motoria grossolana nella leucodistrofia metacromatica. Dev Med Child Neurol. 2011.
La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS-I) è una rara malattia neurometabolica ereditaria causata da un deficit dell’enzima lisosomiale alfa-L-iduronidasi (IDUA), che è necessario per la degradazione di molecole di zucchero chiamate glicosaminoglicani (anche note come GAG). L’accumulo di GAG all’interno di molteplici sistemi di organi comporta diversi sintomi, inclusi deterioramento neurocognitivo, deformità scheletriche, perdita di vista e udito e complicanze cardiovascolari e polmonari.
Si stima che la MPS-I abbia una frequenza complessiva di un bambino ogni 100.000 nati vivi. Esistono tre sottotipi di MPS-I; circa il 60% dei bambini nati con MPS-I ha il sottotipo più grave, chiamato sindrome di Hurler, e raramente vive oltre il decimo anno di età se non trattato.
Una mutazione genetica che provoca l’accumulo di carboidrati complessi chiamati glicosaminoglicani.
Problemi neurologici, scheletrici e cardiovascolari.
I bambini nati con la forma più grave di MPS-I generalmente muoiono intorno ai 10 anni.
Fonte: Beck et al. La storia naturale della MPS-I: prospettive globali dal Registro MPS-I. Genetics in Medicine 2014, 16(10), 759.
La mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS-IIIA, nota anche come sindrome di Sanfilippo tipo A) è una malattia metabolica rara e potenzialmente letale. I bambini affetti da MPS-IIIA nascono con una mutazione nel gene della N-sulfoglucosamina sulfoidrolasi (SGSH), che, quando è funzionante, aiuta l’organismo a scomporre le molecole degli zuccheri chiamate mucopolisaccaridi. L’accumulo di mucopolisaccaridi nel cervello e in altri tessuti porta a ritardo mentale e alla perdita delle funzioni motorie.
La MPS-IIIA si manifesta in circa un caso su 100.000 nati vivi. L’aspettativa di vita dei bambini nati con la MPS-IIIA è stimata tra i 10 e i 25 anni.
Una mutazione genetica che risulta nell’accumulo di molecole di zuccheri denominati mucopolisaccaridi.
Progressiva disabilità intellettiva e perdita della funzione motoria.
I bambini nati con MPS-IIIA raramente vivono fino all’età adulta.
Fonte: Lavery, C., Hendriksz, C.J. e Jones, S.A. Mortalità nei pazienti con sindrome di Sanfilippo. Orphanet J Rare Dis 12, 168 (2017) doi:10.1186/s13023-017-0717-y
